Genetika

A genetikai információ a DNS-ben van kódolva

A genetika (a görög ’gennó’ [γεννώ], ’nemzeni, életet adni’ jelentésű szóból) avagy örökléstan a gének, az öröklődés és az élőlények variációjának tudománya. A szót először az angol tudós, William Bateson használta Adam Sedgewicknek 1905. április 18-án írt levelében, az öröklődést és a variáció tudományát jellemezve vele.

Az emberiség a genetikai tudást már az őskorban felhasználta a háziasítással és a növények, állatok szelektív tenyésztésével. A modern kutatásokban egy adott gén vagy genetikai kölcsönhatások vizsgálatára a genetika szolgáltatja az eszközöket. Egy élőlényen belül, a genetikai információt kromoszómák hordozzák, ahol ez az információ a DNS-ben van kódolva.

A gének kódolják azt az információt, mely a fehérjék szintéziséhez szükséges. Ennek bár nagy szerepe van benne, mégsem kizárólagosan határozza meg az élőlény fenotípusát. A „kódolni valamit” kifejezés azt jelenti, hogy egy gén tartalmazza az egy adott fehérje felépítéséhez szükséges instrukciókat. Megjegyzendő, az "egy gén, egy fehérje" elv túlzottan leegyszerűsítettnek tűnik, hiszen egy gén több terméket is produkálhat, a transzkripció szabályozásától függően.

A történet

A punnett négyzet ábrázolja két heterogén borsó keresztezését a domináns lila (B) és a recesszív fehér(b) virágok öröklődésével.

Tolnai gróf Festetics Imre volt az első, aki bevezette a genetika kifejezést (ezzel megelőzte a tudományágnak hivatalos nevet adó William Batesont), és először jegyzett le törvényeket, melyeket empíriára alapozott. A Festetics család birtokain már a 19. század első felétől európai színvonalú törzskönyvi nyilvántartásokat vezettek. 1819-ben Brünnben tette közzé közleményét a természet genetikai törvényszerűségeiről. Ebben a következő fontos dolgokat ismerte fel:

1. Az erőteljes és egészséges alkatú állatok többnyire továbbadják (örökítik) jellegzetes tulajdonságaikat.
2. A nagyszülők azon tulajdonságai, amelyek különböznek utódaik tulajdonságaitól, ismét megjelennek a következő nemzedékben.
3. Azok közé az állatok közé, amelyek több nemzedéken keresztül birtokában voltak a nekik megfelelő sajátosságoknak, olyan utódok is kerülhetnek, amelyeknek eltérő jellegzetességei vannak. Ezek változatok (variánsok), a természet játékai; ezek a továbbszaporításra alkalmatlanok akkor, ha a cél adott jellemzők átörökítése.
4. A beltenyészetnél feltétel a törzsállatok lehető leggyorsabb kiválasztása. Csak azok az állatok jótékony hatásúak a beltenyésztésben, amelyek döntő mértékben hordozzák a szükséges jellegeket. Ha egy adott tulajdonságot meg akarunk tartani, az utódokban továbbörökíteni és állandósítani, akkor ajánlatos a gondosan vezetett beltenyésztési napló, és el kell kerülni annak veszélyét, hogy a szervezet legyengülése a szükségszerű következménye legyen.

A továbbiakban a szerző vizsgálta korának magyar állattenyésztési gyakorlatát, kitért a beltenyésztés hatásaira, az embernél is a rokonházasságok esetében. Számára nyilvánvalónak látszott a természetes és a mesterséges kiválasztódás (szelekció) szerepe a háziállatok és a termesztett növények jellegeinek megőrzésében vagy megváltoztatásában. Felfigyelt a háziállatok szaporodásbiológiai folyamataival kapcsolatos viselkedésmódjának hatásaira is.

A cikkben kifejtett nézetei alapján Festetics Imre lényegében felismerte az öröklődés néhány fontos alapelvét. Például az ő 2. pontja megfelel Gregor Mendel második szabályának. (Nem lehetetlen, hogy J.G. Mendel felhasználta Festetics Imre írását.) A 3. pontban megfogalmazta a mutáció alapelvét (ezzel lényegileg Hugo de Vries előfutárának is tekinthető).

Gregor Mendel, sziléziai német szerzetes-tudós a Brunn Natural History Societyben 1865-ben bemutatott Versuche über Pflanzenhybriden (Növényhibridizációs kísérletek) című munkájában leírta egyes borsónövények öröklődési mintázatait és felvetette, hogy azokat matematikailag is le lehetne írni. Habár nem minden jelleg mutatta a mendeli öröklődés mintázatát, a munkája azt sugallta, statisztikai szempontok alapján kell tanulmányozni az öröklődést. Azóta számos, komplexebb öröklődési formát is kimutattak.

Mendel munkájának jelentőségét egészen a 20. századig nem ismerték fel, amikor is írásait újból felfedezte egymástól függetlenül Hugo de Vries, Carl Correns és Erich Tschermak.

Mendel még nem ismerte/ismerhette a gén fogalmát. Ma már tudjuk, a DNS változása befolyásolhatja az öröklődést és változatos élőlényeket eredményez.

Valójában, a genetika határozza meg, az emberek hogyan néznek ki és esetleg hogyan cselekednek.

Mérföldkövek a genetika történetében

• 1819 Festetics Imre használta először a szakirodalomban a „genetika” szót (több mint 80 évvel William Bateson, a szó „hivatalos” kitalálója előtt), és az öröklődés számos szabályszerűségét megfogalmazta A természet genetikai törvényei (Die genetische Gesätze der Natur) című művében.
• 1859 Charles Darwin kiadja A fajok eredetét.
• 1865 Gregor Mendel írása, Kísérletek növényhibridekkel megjelenik.
• 1903 A kromoszómákat, mint az öröklődés egységeit felfedezik.
• 1905 A brit biológus, William Bateson először használja a "genetika" szót Adam Sedgwick-nek írt levelében.
• 1910 Thomas Hunt Morgan kimutatja, hogy a gének a kromoszómán találhatók.
• 1913 Alfred Sturtevant elkészíti az első kromoszóma genetikai térképét.
• 1918 Ronald Fisher kiadja A rokonok közötti kapcsolatról a mendeli öröklődés alapján (On the correlation between relatives on the supposition of Mendelian inheritance) – a modern evolúciós szintézis elkezdődik.
• 1913 A géntérképek azt mutatják, hogy a kromoszómák lineárisan rendezett gének sorát tartalmazzák.
• 1927 A génekben lejátszódó fizikai változásokat mutációnak nevezik.
• 1928 Frederick Griffith felfedez egy molekulát, mely átvihető a baktériumok között (l. Griffith-kísérlet).
• 1931 A crossing over a rekombináció oka.
• 1941 Edward Lawrie Tatum és George Wells Beadle kimutatják, a gének kódolják a fehérjéket (l. a genetika centrális dogmája).
• 1944 Oswald Theodore Avery, Colin McLeod és Maclyn McCarty izolálják a DNS-t, a genetikai anyagot.
• 1950 Erwin Chargaff kimutatja, hogy a négy nukleotid nem stabil arányokban található meg a nukleinsavakban, de néhány szabály általánosnak látszik (az adenin mennyisége azonos a timinével stb.). Barbara McClintock felfedezi a transzpozont kukoricában.
• 1952 A Hershey–Chase-kísérlet bebizonyítja, a fágok és minden más élőlény genetikai anyaga a DNS.
• 1953 A DNS szerkezete kettős hélix, derül ki James D. Watson és Francis Crick felfedezéséből.
• 1956 Jo Hin Tjio és Albert Levan meghatározza az emberi kromoszómaszámot, ami 46.
• 1958 A Meselson–Stahl-kísérlet mutat rá a DNS szemikonzervatív replikációjára.
• 1961 A genetikai kód tripletekben található.
• 1964 Howard Temin kimutatja, RNS vírust használva a Watson-i centrális dogma nem mindig igaz.
• 1970 Haemophilius influenzae baktérium tanulmányozása során fedezik fel a restrikciós enzimeket, lehetővé téve a DNS elvágását, és beillesztését .
• 1977 DNS-szekvenálást végeznek egymástól függetlenül Fred Sanger, Walter Gilbert, és Allan Maxam. Sanger laboratóiuma fejezi be elsőként a Φ-X174 bakteriofág teljes szekvenálását.
• 1983 Kary Banks Mullis kifejleszti a polimeráz láncreakciót (PCR-t), mely a DNS egyszerű sokszorosítását teszi lehetővé.
• 1989 Az első gént megszekvenálja Francis Collins és Lap-Chee Tsui, amely a CFTR fehérjét kódolja, e gén hibája okozza a cisztikus fibrózist.
• 1995 A Haemophilus influenzae baktérium genomja az első, amit teljesen megszekvenálnak.
• 1996 Saccharomyces cerevisiae az első eukarióta genom, melynek szekvenciáját publikálják.
• 1998 Az első többsejtű eukarióta genom, C. elegans nevű fonalféregé.
• 2001 A humán genom első piszkozatát párhuzamosan készíti el a Human Genome Project és a Celera Genomics.
• 2003 (április 14.) A Humán Genom Projekt sikeres befejezése, a genom 99%-át szekvenálták meg, 99,99%-os eredményességgel.[1]

A genetika területei

Klasszikus genetika

A klasszikus genetika a molekuláris biológia korszaka előtt felhasznált technikákat és módszereket foglalja magába. Miután felfedezték a genetikai kódot és olyan eszközöket, mint a klónozásra használt restrikciós enzimeket, számos kapu nyílt meg a tudományág fejlődése előtt. Néhány klasszikus genetikai alapelvet befolyásolt a molekuláris laboratóriumi módszerek mechanikus megértésének kényszere, de egyesek megmaradtak, úgy mint a mendeli öröklődés törvényei. A genetikai betegségek vizsgálatára pedig továbbra is hasznos eszköznek bizonyultak az öröklődési mintázatok.

Molekuláris genetika

A molekuláris genetika a klasszikus genetika elvein alapszik, de a gének szerkezetére és működésére koncentrál molekuláris szinten. Mind a klasszikus genetika, mind a molekuláris biológia módszereit felhasználja ( például hibridizáció). A molekuláris genetika másik célja, hogy a molekuláris mintázatok figyelembe vételével lehetővé tegye a különböző élőlények osztályozását (molekuláris szisztematika). Az olyan öröklött tényezők vizsgálatával, melyek a DNS változásával nem feltétlenül vannak összekötve, epigenetikának nevezzük.

A molekuláris genetika foglalkozik az élet eredetével is, melyet egyesek RNS-alapúnak vélnek. Utóbbi gondolattal az RNS világ hipotézis foglalkozik.

Populációs, kvantitatív és ökológiai genetika

Populációs, kvantitatív és ökológiai genetika egymáshoz közel álló területek, melyek mindegyike a klasszikus genetika elvein alapszik, kiegészítve a molekuláris genetika eredményeivel. Ezek a területek rendelkeznek közös vonással, hiszen lényegében egy-egy populációt vizsgálnak, de jelentősen eltérnek abban a tekintetben, hogy milyen szemszögből teszik azt. A populációs genetika alapfeladata az allél gyakoriságok változásának leírása az evolúciós erők függvényében, úgy mint a természetes szelekció, genetikai sodródás, mutáció és migráció. Ez a tudományág próbálja magyarázni a biológiai adaptációt és a fajképződést.

A kvantitatív genetika a populációs genetikára támaszkodik. Egy populáció egyedei különböző fenotípust mutatnak, részben, mert különböző genotípusúak, részben, mert különböző környezeti hatások érik őket. A genetikai és a környezeti eredetű variabilitást segít elkülöníteni ez a diszciplína. Napjainkban leginkább a QTL-lel, azaz quantitative trait locus-szal foglalkozik. Sokkal több fenotípusos jeggyel rendelkezünk, mint ahány génnel. Ezért volt szükség a QTL bevezetésére, melynek vizsgálatához hatékony fenotipizálás, pedigré és marker adat szükséges számos hozzátartozótól.

Az ökológiai genetika is nagyrészt a populációs genetikára támaszkodik, de különlegesen nagy hangsúlyt fektet az ökológiára. Vad élőlény-populációkat vizsgál, és megpróbál adatokat szerezni az egyedek ökológiai aspektusairól, úgy mint molekuláris markerek.

Genomika

A genomika a széles genetikai mintázatokat, egy adott faj genomját vizsgálja (beleértve a teljes DNS szekvenciát, a nem kódoló géneket is). A genomika a teljes genom szekvencia hozzáférhetőségétől, a számítástechnikai eszközöktől, a nagy mennyiségű adatok bioinformatikai felhasználásától függ.

Közeli területek

A genetika és a biokémia kapcsolatából fejlődött ki a molekuláris biológia. Ezenkívül létrejött még a génsebészet, melynek keretein belül a DNS-t különféle módszerekkel módosítják. Azonban a legtöbb ágazat célja megérteni a kapcsolatot a gén és az általa létrehozott fenotípus között, ezentúl a populációs viszonyokat is tisztázni (l. populációs genetika, ökológiai genetika).

További információk

Kapcsolódó publikációk

• Advanced Genetics
• American Journal of Human Genetics
• Annual Reviews of Genetics
• European Journal of Human Genetics
• Genes and Development
• Human Molecular Genetics
• Journal of Heredity
• Nature Genetics
• Nature Reviews Genetics (journal home)
• Nature Genome Gateway
• Pharmacogenetics
• Journal of Medical Genetics

Egyéb

• Hogyan működik az élet
• Genetic Science Learning Center
• William Bateson levele
• A genetika virtuális könyvtára
• A Genetikai Felelős Tanácsa
• Genetikai fogalmak és definíciók

Kapcsolódó szócikkek

• Molekuláris biológia
• Növényhibridizációs kísérletek
• Genetikai kutató szervezetek
• Genetikusok, biokémikusok
• Mitokondriális genetika
• Genetikai betegség
• Genetikai betegségek listája